Introduc)on to Gene)cs 02-223 How to Analyze Your Own - PowerPoint PPT Presentation

Introduc)on ¡to ¡Gene)cs ¡ 02-­‑223 ¡How ¡to ¡Analyze ¡Your ¡Own ¡Genome ¡ Fall ¡2013 ¡

Overview ¡ • Primer ¡on ¡gene<cs ¡ – Cell, ¡chromosomes, ¡and ¡DNA ¡ – Mendel’s ¡experiment ¡ • Mendel’s ¡three ¡postulates ¡ • Mendel’s ¡two ¡laws ¡of ¡inheritance ¡ – Recombina<on ¡

Cells, ¡Chromosomes, ¡and ¡DNA ¡

Diploid ¡vs. ¡Haploid ¡Organisms ¡ • Diploid ¡Organisms ¡ – 2 ¡copies ¡of ¡each ¡chromosome ¡in ¡a ¡cell ¡for ¡most ¡of ¡its ¡life ¡cycle ¡ – e.g., ¡Humans, ¡fruit ¡flies, ¡mice ¡ ¡ • Haploid ¡Organisms ¡ – 1 ¡copy ¡of ¡each ¡chromosome ¡for ¡most ¡of ¡its ¡life ¡cycle ¡ – e.g. ¡Bacteria, ¡yeasts ¡and ¡molds, ¡some ¡plants ¡such ¡as ¡bryophytes ¡ (mosses) ¡ chromosomes ¡ chromosomes ¡

Diploid ¡and ¡Haploid ¡Cells ¡in ¡Human ¡Body ¡ Most ¡cells ¡in ¡human ¡body ¡are ¡diploid ¡ Egg/sperm ¡cells ¡are ¡haploid ¡

Homologous ¡Chromosomes ¡in ¡Diploid ¡Cell ¡ • In ¡each ¡homologous ¡pair ¡of ¡chromosomes, ¡one ¡member ¡is ¡derived ¡from ¡ each ¡parent. ¡

Gregor ¡Mendel ¡ St. ¡Thomas’s ¡Abbey, ¡Brno, ¡ Green ¡pea ¡experiment ¡ Greg ¡Mendel ¡(1822-­‑1884) ¡ Czech ¡Republic ¡

Mendel’s ¡Three ¡Postulates ¡of ¡Inheritance ¡I ¡ • Unit ¡factors ¡ exist ¡in ¡pairs ¡ • Implies ¡homologous ¡chromosomes! ¡

Mendel’s ¡Three ¡Postulates ¡of ¡Inheritance ¡II ¡ • In ¡pair ¡of ¡unit ¡factors ¡for ¡a ¡single ¡characteris<c ¡in ¡an ¡ individual: ¡ ¡ – one ¡unit ¡factor ¡is ¡ dominant ¡ and ¡the ¡other ¡is ¡ recessive ¡ d ¡ D ¡ D: ¡dominant ¡ d: ¡recessive ¡

Dominant ¡vs ¡Recessive ¡ • D: ¡dominant ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡d: ¡recessive ¡ • Individuals ¡with ¡ – DD: ¡individuals ¡show ¡the ¡trait ¡associated ¡with ¡D ¡ ¡ – Dd: ¡individuals ¡show ¡the ¡trait ¡associated ¡with ¡D ¡ ¡ – dd: ¡individuals ¡show ¡the ¡trait ¡associated ¡with ¡d ¡

Mendel’s ¡Three ¡Postulates ¡of ¡Inheritance ¡III ¡ • Paired ¡unit ¡factors ¡segregate ¡(separate) ¡independently ¡during ¡ gamete ¡forma<on ¡ – Law ¡of ¡Segrega)on ¡ • Homologous ¡chromosomes ¡that ¡can ¡be ¡separated ¡to ¡form ¡ haploid ¡cells! ¡

Mendel’s ¡First ¡Law ¡ • Characters ¡are ¡controlled ¡by ¡pairs ¡of ¡genes ¡which ¡separate ¡ during ¡the ¡forma<on ¡of ¡the ¡reproduc<ve ¡cells ¡(meiosis) ¡ ¡ A a A a

Mendel’s ¡Experiment: ¡Stage ¡1 ¡

Mendel’s ¡ ¡ Experiment: ¡ Stage ¡2 ¡

Mendel’s ¡Experiment ¡ • Hypothesis: ¡If ¡Mendel’s ¡first ¡law ¡was ¡true, ¡the ¡ra<o ¡of ¡tall ¡and ¡ dwarf ¡peas ¡should ¡be ¡3:1 ¡ • Experimental ¡valida<on: ¡In ¡Mendel’s ¡green ¡pea ¡experiments, ¡ the ¡ra<o ¡was ¡indeed ¡3:1 ¡

Mendel’s ¡Pea ¡Experiments ¡

Mendel’s ¡Second ¡Law ¡ • When ¡two ¡or ¡more ¡pairs ¡of ¡gene ¡segregate ¡simultaneously, ¡ ¡ they ¡do ¡so ¡independently. ¡ a ¡ A ¡ b ¡ B ¡

Mendel’s ¡Second ¡Law ¡ • When ¡two ¡or ¡more ¡pairs ¡of ¡genes ¡segregate ¡simultaneously, ¡ ¡ they ¡do ¡so ¡independently. ¡ A a; B b A B A b a B a b

Mendel’s ¡Second ¡Law ¡ Green ¡pea ¡experiments ¡again: ¡ Color ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡G: ¡yellow ¡ ¡ g: ¡green ¡ Shape ¡ ¡ W: ¡Round ¡ ¡ w: ¡wrinkled ¡ GGWW x ggww � GgWw x � GgWw � GGWW GGWw GGwW GGww � 16 ¡possible ¡genotypes ¡ � � GgWW GgWw GgwW Ggww � and ¡4 ¡possible ¡ gGWW gGWw gGwW Ggww � phenotypes ¡ ggWW ggWw gGwW gGww �

Mendel’s ¡ Second ¡Law ¡

“Excep)ons” ¡to ¡Mendel’s ¡Second ¡Law ¡ Morgan’s ¡frui0ly ¡data ¡(1909): ¡2,839 ¡flies ¡ Eye ¡color ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡A: ¡red ¡ ¡ a: ¡purple ¡ Wing ¡length ¡ B: ¡normal ¡ b: ¡ves<gial ¡ AABB x aabb � AaBb x aabb � AaBb Aabb aaBb aabb � Exp 710 710 710 710 � Obs 1,339 151 154 1,195 �

“Excep)ons” ¡to ¡Mendel’s ¡Second ¡Law ¡ • When ¡two ¡or ¡more ¡pairs ¡ ¡of ¡gene ¡segregate ¡simultaneously, ¡ ¡ they ¡do ¡so ¡independently. ¡ d ¡ D ¡ g ¡ G ¡ w ¡ W ¡

Morgan’s ¡explana)on ¡ a A a A × b B B b F1: a a A a × b B b b F2: � a a A a a a A a b b b b B B b b Crossover has taken place �

Recombina)on ¡ • Parental ¡types : ¡ AaBb, ¡aabb ¡ • Recombinants : ¡ ¡ ¡ Aabb, ¡ ¡aaBb ¡ – The ¡propor<on ¡of ¡recombinants ¡between ¡the ¡two ¡genes ¡(or ¡characters) ¡is ¡ called ¡the ¡ recombina/on ¡frac/on ¡between ¡these ¡two ¡genes. ¡ ¡ • Recombina/on ¡frac/on ¡It ¡is ¡usually ¡denoted ¡by ¡ r ¡ or ¡ θ . ¡For ¡Morgan’s ¡ traits: ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ r ¡= ¡ (151 ¡+ ¡154)/2839 ¡= ¡0.107 ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ If ¡ r ¡< ¡ 1/2: ¡two ¡genes ¡are ¡said ¡to ¡be ¡ linked . ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ If ¡ r ¡= ¡1/2: ¡independent ¡segrega<on ¡ ¡(Mendel’s ¡second ¡law). ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ ¡ Now ¡we ¡move ¡on ¡to ¡(small) ¡pedigrees. ¡

How ¡Can ¡We ¡Iden)fy ¡the ¡Unknown ¡Disease ¡Locus? ¡ • Idea: ¡Given ¡a ¡map ¡of ¡gene<c ¡markers, ¡let’s ¡look ¡for ¡the ¡ markers ¡that ¡are ¡linked ¡to ¡the ¡unknown ¡disease ¡locus ¡(i.e. ¡ linkage ¡between ¡the ¡disease ¡locus ¡and ¡the ¡marker ¡locus) ¡ Disease ¡ ¡ Locus ¡ Marker ¡near ¡the ¡ Markers ¡far ¡from ¡ disease ¡locus ¡ the ¡disease ¡locus ¡ ¡ ( r <<0.5) ¡ ( r =0.5) ¡

Summary ¡ • Mendel’s ¡two ¡laws ¡of ¡inheritance ¡ • Morgan’s ¡experiment ¡ – Excep<ons ¡to ¡Mendel’s ¡law ¡ ¡ – Recombina<on: ¡two ¡genes ¡on ¡the ¡same ¡chromosome ¡can ¡be ¡linked ¡ and ¡inherited ¡together ¡to ¡offsprings. ¡ ¡